ПРИКАЗ Главного управления здравоохранения Иркутской области от 15.06.2006 № 595
"О РАСШИРЕНИИ ПРОГРАММЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"
Официальная публикация в СМИ:
публикаций не найдено
ГЛАВНОЕ УПРАВЛЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 15 июня 2006 г. № 595
О РАСШИРЕНИИ ПРОГРАММЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
С целью расширения программы массового скрининга новорожденных в соответствии с реализацией мероприятий национального проекта "Здоровье" и Приказом Министерства здравоохранения и социального развития № 185 от 22.03.2006 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" приказываю:
1. Главному врачу ГУЗ "Иркутская ордена "Знак Почета" областная клиническая больница" Дудину П.Е.:
1.1. Организовать проведение дополнительных видов неонатального скрининга в Иркутской области на базе медико-генетической консультации областного перинатального центра с 01.07.2006.
1.2. Организовать в медико-генетической консультации ведение областного регистра больных фенилкетонурией, галактоземией, муковисцидозом.
2. Руководителям органов управления здравоохранением муниципальных образований Иркутской области, главным врачам муниципальных учреждений здравоохранения:
2.1. Организовать забор крови в соответствии с приложением № 1 в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения с 01.07.2006.
2.2. Приказом определить ответственного за проведение скрининга новорожденных в лечебном учреждении и на территории муниципального образования, копии приказов направить в отдел охраны здоровья матери и ребенка в срок до 01.07.2006.
2.3. Организовать направление тест-бланков неонатального скрининга в трехдневный срок от момента забора крови в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации областного перинатального центра в соответствии с приложениями № 2, 3, 4.
2.4. Организовать соблюдение холодовой цепи (+4 - +8°C) при заборе крови и транспортировке бланков.
2.5. Организовать обучение среднего медицинского персонала муниципальных учреждений здравоохранения правилам забора, хранения и транспортировки тест-бланков неонатального скрининга в срок до 01.07.2006.
2.6. При получении извещения о положительном результате скрининга обеспечить повторной забор крови и направление тест-бланка в трехдневный срок от момента забора крови в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации областного перинатального центра.
2.7. При подтверждении диагноза фенилкетонурии, галактоземии выполнить стандарт обследования в соответствии с приложением № 5 и обеспечить консультацию врача-генетика и назначение лечебного питания в срок до 21 дня жизни.
2.8. При подтверждении диагноза адреногенитального синдрома, гипотиреоза выполнить стандарт обследования в соответствии с приложением № 6 и обеспечить консультацию детского эндокринолога и назначение заместительной терапии в срок до 21 дня жизни.
2.9. При подтверждении диагноза муковисцидоза выполнить стандарт обследования в соответствии с приложением № 7 и обеспечить консультацию врача-генетика и назначение заместительной терапии лечебного питания в срок до 21 дня жизни.
2.10. Обеспечить ведение регистра детей с врожденной патологией, выявленной при неонатальном скрининге, в соответствии с приложением № 8.
2.11. Обеспечить своевременное представление ежемесячного отчета в отдел охраны матери и ребенка Главного управления здравоохранения в соответствии с приказом Главного управления здравоохранения № 260 от 27.03.2006.
3. Главному врачу ГУЗ "Иркутская областная детская клиническая больница" Селиверстову В.М.:
3.1. Предусмотреть выделение коек для детей, нуждающихся в дополнительном обследовании и уточнении диагноза по направлению врача-генетика или детского эндокринолога.
3.2. Организовать ведение областного регистра больных врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом.
3.3. Организовать постоянный обмен базой данных с медико-генетической консультацией.
4. Контроль за исполнением приказа возложить на начальника отдела охраны здоровья матери и ребенка Бойко Т.В.
Начальник Главного управления
О.А.ПРИХОДЬКО
Приложение № 1
к приказу
Главного управления здравоохранения
Иркутской области
от 15 июня 2006 года
№ 595
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих помощь женщинам в период родов, осуществляется специально подготовленным работником.
2. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образца крови для проведения исследования осуществляется также специально подготовленным работником.
3. Образец крови берут из пятки ребенка через 3 часа после кормления.
4. Забор образцов крови осуществляется только на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются лабораторией неонатального скрининга медико-генетической консультации областного перинатального центра.
5. Перед забором крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.
6. Прокол пятки осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон бланка. Внимание! Необходима сквозная пропитка кровью 5 пятен!
7. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
8. Работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой разборчиво записывает следующие сведения:
- наименование учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;
- фамилия, имя, отчество матери;
- адрес выбытия матери;
- порядковый номер тест-бланка за образцом крови;
- дата родов;
- номер истории родов (истории болезни);
- дата взятия образца крови;
- состояние здоровья ребенка (здоров/болен - диагноз);
- доношенный/недоношенный/срок гестации;
- вес ребенка;
- фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.
9. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом учреждения здравоохранения.
10. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2 - +8°С) доставляются для проведения исследования в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации не реже одного раза в 3 дня.
11. Исследования образцов крови проводятся в медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора образца крови.
Приложение № 2
к приказу
Главного управления здравоохранения
Иркутской области
от 15 июня 2006 года
№ 595
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В АКУШЕРСКИХ СТАЦИОНАРАХ
1. Кровь на обследование берется у новорожденного на 4 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни у недоношенного ребенка через 3 часа после кормления.
2. Забор крови должен обязательно регистрироваться в истории развития новорожденного и в выписной справке в правом верхнем углу с указанием даты, когда он был проведен. Если кровь не была взята по медицинским показаниям, это должно быть указано в выписной справке и карте новорожденного, в этом случае забор крови осуществляется в детской поликлинике или стационаре, в который переводится ребенок.
3. Все бланки неонатального скрининга должны собираться ежедневно в руках ответственного за проведение неонатального скрининга в данном стационаре (отделении), ответственный проставляет в журнал количество отправляемых бланков и расписывается, что их качество соответствует указанным требованиям. Ответственный за проведение неонатального скрининга назначается приказом главного врача.
4. За правильно организованный забор крови и своевременную отправку бланков административная ответственность возлагается на главного врача лечебного учреждения.
5. Форма ежемесячного отчета (направляется в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации):
----T-------------T-------------T----------T-------------T-----------------¬
¦ № ¦ Число ¦Число умерших¦Переведено¦ Число ¦ % обследованных ¦
¦п/п¦живорожденных¦ от числа ¦ в другие ¦обследованных¦без учета умерших¦
¦ ¦ ¦живорожденных¦ больницы ¦новорожденных¦ и переведенных ¦
+---+-------------+-------------+----------+-------------+-----------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
L---+-------------+-------------+----------+-------------+------------------
Адрес лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации: 666079, г. Иркутск, м/р Юбилейный, 100, областная медико-генетическая консультация, лаборатория неонатального скрининга (а/я 67).
Приложение № 3
к приказу
Главного управления здравоохранения
Иркутской области
от 15 июня 2006 года
№ 595
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В ДЕТСКИХ ПОЛИКЛИНИКАХ
1. При отсутствии в выписке или справке новорожденного отметки о проведении неонатального скрининга в родильном доме или стационаре участковый педиатр обязан без промедления обеспечить взятие крови на специальный бланк и отправить его в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации областного перинатального центра в течение 3 дней. То же относится и к детям, поступившим под наблюдение поликлиники из других регионов и имеющих статус беженца.
2. Все дети первого года жизни, обратившиеся к педиатру или неврологу по поводу задержки психомоторного развития неясного генеза, должны быть повторно обследованы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз независимо от результатов обследования при неонатальном скрининге (согласно письму Минздравмедпрома России от 20.03.1995 № М 13-01/8-29).
3. Забор крови проводится лицом, ответственным за проведение неонатального скрининга, которое ведет строгий учет с записью в журнале всех обследуемых (в том числе повторно) детей (фамилия, возраст, домашний адрес, телефон), указывает дату направления бланков в лабораторию неонатального скрининга и расписывается, что качество бланков соответствует указанному; делает отметку в истории развития ребенка о проведении скрининга с указанием даты взятия крови и направления бланка в медико-генетическую консультацию.
4. При получении телефонограммы или извещения из медико-генетической консультации о повышенных цифрах или сомнительных результатах анализа информация фиксируется в специальном журнале, ответственный за проведение неонатального скрининга в течение трех дней осуществляет повторный забор крови и направление бланка в лабораторию неонатального скрининга.
5. Ответственный за проведение неонатального скрининга назначается приказом главного врача.
6. За правильно организованный забор крови и своевременную отправку бланков административная ответственность возлагается на главного врача лечебного учреждения.
Адрес лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации: 666079, г. Иркутск, м/р Юбилейный, 100, областная медико-генетическая консультация, лаборатория неонатального скрининга (а/я 67).
Приложение № 4
к приказу
Главного управления здравоохранения
Иркутской области
от 15 июня 2006 года
№ 595
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В ДЕТСКИХ БОЛЬНИЦАХ
1. При отсутствии в выписке или справке новорожденного отметки о проведении неонатального скрининга в родильном доме врач стационара обязан обеспечить взятие крови на специальный бланк и отправить его в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации областного перинатального центра в течение 3 дней, в выписной справке указать дату забора крови и направления бланка в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации.
2. Забор крови проводится лицом, ответственным за проведение неонатального скрининга, которое ведет строгий учет с записью в журнале всех обследуемых (в том числе повторно) детей (фамилия, возраст, домашний адрес, телефон, № истории болезни), указывает дату направления бланков в лабораторию неонатального скрининга и расписывается, что качество бланков соответствует указанному; делает отметку в истории болезни ребенка о проведении скрининга с указанием даты взятия крови и направления бланка в медико-генетическую консультацию.
3. При получении телефонограммы или извещения из медико-генетической консультации о повышенных цифрах или сомнительных результатах анализа информация фиксируется в истории болезни, ответственный за проведение неонатального скрининга в течение трех дней осуществляет повторный забор крови и направление бланка в лабораторию неонатального скрининга.
4. Ответственный за проведение неонатального скрининга назначается приказом главного врача.
5. За правильно организованный забор крови и своевременную отправку бланков административная ответственность возлагается на главного врача лечебного учреждения.
Адрес лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации: 666079, г. Иркутск, м/р Юбилейный, 100, областная медико-генетическая консультация, лаборатория неонатального скрининга (а/я 67).
Приложение № 5
к приказу
Главного управления здравоохранения
Иркутской области
от 15 июня 2006 года
№ 595
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ДОПОЛНИТЕЛЬНОМУ ОБСЛЕДОВАНИЮ ДЕТЕЙ
С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ И ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ
При выявлении повышенного уровня фенилаланина в пятнах крови участковые педиатры обязаны срочно направить семью в медико-генетическую консультацию к педиатру-генетику для постановки на учет и назначения диетотерапии по адресу: 664079, г. Иркутск, м/р Юбилейный, 100, МКГ (в здании областной консультативной поликлиники, 3 этаж, кабинет 13, Потапова Ирина Васильевна, тел. 46-53-29, прием ежедневно, кроме вторника, с 9-30 до 16-00 часов).
Назначение диетотерапии проводится при уровне фенилаланина выше 2 мг%. Динамическое наблюдение за ребенком включает проведение регулярного контроля концентрации фенилаланина в крови (контроль за эффективностью лечения). Для разработки программы индивидуальной диетотерапии ребенок может быть госпитализирован в неврологическое отделение, на втором году жизни, кроме наблюдения невролога, проводится консультация психиатра.
Участковый педиатр постоянно осуществляет контроль за проведением диетотерапии амбулаторно.
При выявлении повышенного уровня галактозы в пятнах крови участковые педиатры обязаны срочно направить семью в медико-генетическую консультацию к педиатру-генетику для постановки на учет и назначения диетотерапии по адресу: 664079, г. Иркутск, м/р Юбилейный, 100, МКГ (в здании областной консультативной поликлиники, 3 этаж, кабинет 13, Потапова Ирина Васильевна, тел. 46-53-29, прием ежедневно, кроме вторника, с 9-30 до 16-00 часов).
Назначение диетотерапии проводится по результатам скрининга с дальнейшим подтверждением диагноза в условиях детского стационара. Динамическое наблюдение за ребенком включает проведение регулярного контроля концентрации галактозы в крови (контроль за эффективностью лечения). Для разработки программы индивидуальной диетотерапии ребенок может быть госпитализирован в неврологическое отделение, на втором году жизни, кроме наблюдения невролога, проводится консультация психиатра.
Участковый педиатр постоянно осуществляет контроль за проведением диетотерапии амбулаторно.
Приложение № 6
к приказу
Главного управления здравоохранения
Иркутской области
от 15 июня 2006 года
№ 595
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ДОПОЛНИТЕЛЬНОМУ ОБСЛЕДОВАНИЮ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМ
ГИПОТИРЕОЗОМ И ВРОЖДЕННЫМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ
При выявлении по результатам скрининга повышенного уровня 17-гидроксипрогестерона крови ребенок должен быть углубленно обследован эндокринологом по месту жительства. Детский эндокринолог и участковый педиатр несут ответственность за организацию проведения контрольных исследований концентрации гормонов (17-гидроксипрогестерона, АКТГ, экскреции 17-кортикостероидов с мочой) и проведение заместительной гормональной терапии. При невозможности проведения данного обследования по месту жительства ребенок должен быть направлен в эндокринологическое отделение областной детской клинической больницы (г. Иркутск, б. Гагарина, 4, заведующая отделением Дик Ольга Геннадьевна, тел. 24-38-37).
Дети с аномально высоким ТТГ по результатам неонатального скрининга должны быть углубленно обследованы эндокринологом по месту жительства. Детский эндокринолог и участковый педиатр несут ответственность за организацию проведения контрольных исследований концентрации гормонов (ТТГ, Т3, Т4) в сыворотке крови у детей с врожденным гипотиреозом. При невозможности проведения данного обследования по месту жительства ребенок должен быть направлен на обследование в эндокринологическое отделение областной детской клинической больницы (г. Иркутск, б. Гагарина, 4, заведующая отделением Дик Ольга Геннадьевна, тел. 24-38-37).
Контрольные заборы крови проводятся через 2 недели и 1 - 1,5 месяца после начала заместительной терапии L-Тироксином. Дальнейшие контрольные определения уровней ТТГ, Т3 и Т4 проводятся на первом году жизни каждые 3 месяца (в 3, 6, 9 и 12 месяцев жизни). В возрасте 1 года проводится уточнение диагноза. При подтверждении диагноза должно быть продолжено лечение Л-Тироксином с постоянным контролем за адекватностью получаемой ребенком дозой. Контрольные клинические осмотры с забором крови для определения уровней ТТГ, Т3 и Т4 проводятся каждые 6 месяцев в возрасте 18 месяцев, в 2, 2,5 и 3 года, определение степени дифференцировки скелета - ежегодно. При невозможности проведения в полном объеме обследования по месту жительства ребенок в декретированные сроки должен быть направлен в областную детскую клиническую больницу. При отсутствии адекватного результата лечения врожденного гипотиреоза ребенок незамедлительно должен быть направлен на обследование в эндокринологическое отделение областной детской клинической больницы.
В зависимости от полученных анализов результаты ТТГ (определенные крови, взятой на 4 - 5 день жизни) следует трактовать следующим образом:
Уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл - это вариант нормы.
Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мкЕд/мл (пороговый уровень) должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мкЕд/мл с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания.
Повторное определение концентрации ТТГ (в случаях его первоначальной концентрации более 20 мкЕд/мл) проводится по нижеприведенной схеме.
Концентрация ТТГ 20 - 50 мкЕд/мл
- проводится повторное определение уровня ТТГ из того же образца крови (присланной из роддома) в дубликате с 6 стандартами. При повторном выявлении аналогично высокого уровня ТТГ проводится уведомление поликлиники по месту жительства ребенка о необходимости взятия крови из вены для определения концентрации ТТГ и Т4 в сыворотке крови;
- при получении уровней ТТГ (в сыворотке) свыше 10 - 20 мкЕд/мл (в зависимости от возраста), а уровней общего Т4 ниже 120,0 нмоль/л показано немедленное назначение заместительной терапии тиреоидными препаратами;
- при получении уровней ТТГ свыше 20 мкЕд/мл (20 - 50 мкЕд/мл) и уровней общего Т4 выше 120 нмоль/л проводится дальнейшее наблюдение за ребенком, лечение не назначается. Повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т4 проводятся через неделю, месяц, если уровень ТТГ на растает, назначается заместительная терапия.
Концентрация ТТГ 50 - 100 мкЕд/мл
Если концентрация ТТГ превышает 50 мкЕд/мл (50,0 - 100,0 мкЕд/мл), то с большой долей вероятности можно заподозрить врожденный гипотиреоз.
В этих случаях проводится повторное определение уровней ТТГ, Т4 в первоначальных образцах крови и в сыворотке крови (взятой у ребенка в поликлинике по месту жительства по вышеуказанной схеме).
Сразу же после взятия крови из вены, не дожидаясь результата ребенку, назначается заместительная терапия L-Тироксином с повторным осмотром врача через 7 - 10 дней. Если взятые до назначения лечения результаты ТТГ и Т4 оказываются в пределах нормы, лечение следует прекратить, если ТТГ превышает нормальные показатели, лечение следует продолжать под регулярным наблюдением педиатра-эндокринолога.
В случаях, если концентрация ТТГ превышает 100 мкЕд/мл, вероятность врожденного гипотиреоза очень велика, и следует, не дожидаясь результатов повторных анализов, сразу же начинать лечение.
Концентрация ТТГ более 100 мкЕд/мл
- срочно проводится уведомление поликлиники по месту жительства ребенка;
- сразу же после взятия крови из вены, не дожидаясь результата, назначается заместительная терапия L-Тироксином;
- результаты подвергаются перепроверке как и в предыдущем случае, то есть, если взятые до назначения лечения результаты ТТГ и Т4 оказываются в пределах нормы, лечение следует прекратить, если ТТГ превышает нормальные показатели, лечение следует продолжать под регулярным наблюдением педиатра-эндокринолога.
II ЭТАП - ДЕТСКАЯ ПОЛИКЛИНИКА (ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ УЧАСТОК)
На этом этапе проводится динамическое диспансерное наблюдение за детьми с врожденным гипотиреозом, выявленным по результатам неонатального скрининга, проводятся контрольные исследования концентрации гормонов (ТТГ, Т3, Т4) в сыворотке крови в следующие сроки:
- контрольные заборы крови проводятся через 2 недели и 1,5 месяца после начала заместительной терапии. Дозировка L-Тироксина подбирается индивидуально с учетом клинических и лабораторных данных.
У детей первого года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т4, так как у детей с врожденным гипотиреозом (особенно в первые месяцы жизни) возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз L-Тироксина. В случаях относительно высоких уровней ТТГ и нормальных уровнях общего Т4 (130,0 - 150,0 нмоль/л) или свободного Т4 (25,0 - 28,0 пмол/л) доза L-Тироксина может считаться адекватной;
- дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, Т3, Т4 следует проводить на первом году жизни каждые 3 мес. (в 3, 6, 9 и 12 месяцев жизни).
Затем в возрасте 1 года проводится уточнение диагноза.
Эта процедура проводится следующим образом
(Virtanen M., 1988)
-----------------------------------------------------------------¬
¦ Ребенку в возрасте 1 года на 2 недели L-Тироксин заменяют ¦
¦ трийодтиронином в эквивалентной дозе с учетом того, что ¦
¦ трийодтиронин примерно в 5 раз активнее L-Тироксина. Затем ¦
¦ по истечении двух недель лечения трийодтиронином все лечение ¦
¦ отменяют на 1 неделю и на "чистом фоне" проводят забор крови ¦
¦ для определения уровней ТТГ и Т4. При получении нормальных ¦
¦ показателей ТТГ, Т3 и Т4 лечение не возобновляется, а ¦
¦ контрольные осмотры с определением уровня гормонов в ¦
¦ сыворотке крови проводятся через 2 недели, 1 и 6 месяцев ¦
¦ после прекращения лечения L-Тироксином ¦
L-----------------------------------------------------------------
При подтверждении диагноза "Врожденный гипотиреоз" - лечение L-Тироксином продолжают с постоянным контролем за адекватностью получаемой ребенком дозой препарата;
- контрольные клинические осмотры с забором крови для определения уровней ТТГ, Т3 и Т4 проводятся каждые 6 месяцев в возрасте 18 месяцев, в 2 года, 2,5 и 3 года. Кроме того, в возрасте 6 месяцев, в 2 и 3 года проводится рентгенография кистей для определения степени дифференцировки скелета.
По показаниям (за рубежом всем детям с врожденным гипотиреозом) проводят УЗИ щитовидной железы или радиоизотопное сканирование (с пертехнетатом технеция). Многочисленные зарубежные данные свидетельствуют о том, что в 22 - 42% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен агенезией щитовидной железы, в 35 - 42% случаев - эктопией щитовидной железы, в 24 - 36% случаев причиной является дисгормоногенез.
В диагностических целях высокоинформативным методом является определение тиреоглобулина в сыворотке крови как маркера наличия ткани щитовидной железы.
При отсутствии визуализации щитовидной железы при проведении радиоизотопного сканирования диагноз "врожденный гипотиреоз" не вызывает сомнений. Этот метод (в отличие от ультразвуковой эхографии) позволяет выявить дистопически расположенную ткань щитовидной железы. Установлено, что рудиментарная ткань щитовидной железы при ее дистопии способна достаточно длительно продуцировать тиреоидные гормоны, ее функциональная активность значительно снижается после десятилетнего возраста.
В литературе описаны различные варианты дистопии щитовидной железы в корне языка или по ходу тиреоглоссального протока, при этом может наблюдаться различная степень тяжести ВГ от легких до очень тяжелых случаев заболевания.
КРИТЕРИИ АДЕКВАТНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО
ГИПОТИРЕОЗА НА ПЕРВОМ ГОДУ ЖИЗНИ
- уровень Т4 (нормализуется через 1 - 2 недели после начала лечения);
- уровень ТТГ (нормализуется через 3 - 4 недели после начала лечения);
- нормальная прибавка роста и массы тела;
- отсутствие запоров;
- нормальное психическое развитие.
КРИТЕРИИ АДЕКВАТНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО
ГИПОТИРЕОЗА ПОСЛЕ ГОДА
- нормальный уровень ТТГ;
- нормальный уровень Т4;
- нормальная динамика роста;
- показатели дифференцировки скелета;
- отсутствие запоров;
- частота пульса;
- нормальное психическое развитие.
Приложение № 7
к приказу
Главного управления здравоохранения
Иркутской области
от 15 июня 2006 года
№ 595
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ДОПОЛНИТЕЛЬНОМУ ОБСЛЕДОВАНИЮ ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
При выявлении по результатам скрининга муковисцидоза ребенок должен быть углубленно обследован в пульмоэндокринологическом отделение областной детской клинической больницы (г. Иркутск, б. Гагарина, 4, заведующая отделением Дик Ольга Геннадьевна, тел. 24-38-37) и медико-генетической консультации (г. Иркутск, м/р Юбилейный, 100, в здании областной консультативной поликлиники, 3 этаж, кабинет 13, Потапова Ирина Васильевна, тел. 46-53-29, прием ежедневно, кроме вторника, с 9-30 до 16-00 часов).
Назначение ферментной терапии и диетотерапии проводится участковым педиатром, для разработки программы индивидуальной ферментной и диетотерапии ребенок может быть госпитализирован в пульмоэндокринологическое отделение областной детской клинической больницы. В последующем обследование ребенка в условиях областной детской клинической больницы проводится не реже 1 раза в год.
Участковый педиатр постоянно осуществляет контроль за проведением терапии амбулаторно. При отсутствии адекватного результата лечения муковисцидоза ребенок незамедлительно должен быть направлен на обследование в пульмоэндокринологическое отделение областной детской клинической больницы.
Приложение № 8
к приказу
Главного управления здравоохранения
Иркутской области
от 15 июня 2006 года
№ 595
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ВЕДЕНИЮ РЕГИСТРА ДЕТЕЙ, СТРАДАЮЩИХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ,
ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ, МУКОВИСЦИДОЗОМ, ВРОЖДЕННЫМ
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ, ВРОЖДЕННЫМ ГИПОТИРЕОЗОМ
1. Ведение регистра должно быть организовано в каждом муниципальном учреждении здравоохранения, оказывающем амбулаторно-поликлиническую помощь детям и подросткам.
2. Сверка регистра пациентов с данными областного регистра проводится ежеквартально. За ведение регистра отвечает заведующий детской поликлиникой или районный педиатр.
3. Регистр должен включать паспортные данные пациента, указание клинического диагноза, наличия осложнений заболевания, объем и результаты проведенного в текущем году обследования, контрольные показатели лабораторного обследования, объем проводимой заместительной терапии с указанием дозировки и наименования препарата, отражать направление ребенка для дополнительного обследования и лечения в государственные областные и федеральные учреждения здравоохранения.
4. За своевременность направления детей для проведения углубленного обследования в специализированные отделения областной детской клинической больницы ответственность возлагается на главного врача лечебного учреждения.
5. Регистр ежегодно представляется в отдел охраны здоровья матери и ребенка Главного управления здравоохранения при сдаче годового отчета.
6. Форма регистра прилагается.
ФОРМА
РЕГИСТРА ДЕТЕЙ, СТРАДАЮЩИХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ,
МУКОВИСЦИДОЗОМ, ВРОЖДЕННЫМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ,
ВРОЖДЕННЫМ ГИПОТИРЕОЗОМ
----T--------------T---------T--------------T-----------T------------T--------------T---------------T-------------¬
¦ № ¦Ф.И.О. ребенка¦ Дата ¦Домашний адрес¦Клинический¦ Объем и ¦ Объем ¦ Лечение в ¦ Оценка ¦
¦п/п¦ ¦рождения ¦ ¦ диагноз ¦ результаты ¦ проводимой ¦ областных и ¦эффективности¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦проведенного¦заместительной¦ федеральных ¦ проводимой ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦обследования¦ терапии ¦ учреждениях ¦ терапии ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ (в течение ¦ (с указанием ¦здравоохранения¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ последнего ¦наименования и¦ (с указанием ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ года) ¦ дозировки ¦ учреждения и ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ препаратов) ¦ сроков ¦ ¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦госпитализации)¦ ¦
+---+--------------+---------+--------------+-----------+------------+--------------+---------------+-------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
L---+--------------+---------+--------------+-----------+------------+--------------+---------------+--------------
